Когда и как помогает генетика

В марте 2020 года в Семейной клинике «ТАНАР» вел приемы невролог, эпилептолог, нейрогенетик, научный сотрудник Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. Ю.Е.Вельтищева, руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед" Артем Алексеевич Шарков. В перерыве между приемами нам удалось побеседовать с московским врачом.

 

- После окончания педиатрического факультета Российского национального исследовательского медицинского университета я решил продолжить обучение в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии». Среди заболеваний неврологического профиля мне была особенно интересна эпилепсия. Эпилепсия – это не одно заболевание, а целая группа, и среди них огромное множество генетических форм. Когда я стал глубже погружаться в тему эпилепсии, у меня появилось два научных руководителя - генетик и невролог. После этого и расширились мои взгляды на вещи, которые связаны с генетикой и особенностями развития.

 

 

- Да, конечно. Это все наработки с пациентами, которых я веду.

 

 

- В целом, чаще всего приходится работать с пациентами, страдающими заболеваниями, которые связаны с нарушением развития. Это большая группа, куда входят и эпилепсия, и глобальные задержки развития, и расстройства аутистического спектра, и двигательные нарушения. Они могут проявляться у пациентов как в комбинации, так и изолированно. Основная часть проблем сконцентрирована в детской неврологии. И поэтому своей основной задачей на данный момент я считаю выявление первопричины возникновения болезни у пациента, в том числе, учитывая его генетические предрасположенности. 

 

От первопричин заболевания будет зависеть (может и кардинально поменяться) тактика ведения пациента. Полученная при диагностике информация может также повлиять и на всю семью пациента в плане прогноза деторождения и т.д. А определившись с диагнозом, мы уже можем обсуждать, какие на данный момент имеются современные подходы к лечению: медикаментозное или немедикаментозное. Например, если речь идет о диагнозе «аутизм», то это может быть поведенческая терапия (ABА-терапия, PRT), кинезиотерапия, физическая реабилитация.

 

- Многие процессы передачи наследственных заболеваний нами уже изучены, но есть еще многое, что только предстоит узнать. Зачастую генетику нельзя исключить, а можно только подтвердить. Существует ряд заболеваний, которые, на первый взгляд, спонтанно возникают у ребенка, и мы даже не ожидаем, что носителем этой мутации могли быть его родители. Поэтому постановка генетического диагноза крайне важна: как для самого пациента относительно прогнозов и лечения, так и для семьи.

 

Например, при аутосомно-рецессивных заболеваниях, когда болезнь развивается при нарушениях в обоих копиях генов, ребенку в 25% случаев просто не везет, и он имеет по "половинке поломок" от каждого из здоровых родителей. Особенно высока вероятность таких заболеваний среди изолированных популяций, близкородственных браков. Кроме передачи "поломки" от кого-то от родителей могут происходить и спонтанные мутации под влиянием независимых факторов, влияющих на изменения генома: солнечное излучение, общий радиационный фон, токсические воздействия. При этом у людей с несколькими факторами риска могут рождаться здоровые дети, а у тех, кто, скажем, находится в идеальной экологии, например, живет в деревне - больные дети.

 

- Все верно. И консультация генетика для такой пары – просто жизненная необходимость. А так к генетику следует показаться любой паре, планирующей беременность, поскольку всегда есть хромосомные патологии, вероятность которых просто увеличивается с возрастом. Ряд патологий мы можем просто исключить на начальном этапе. Если же риск генетического заболевания уже определен для семьи то можно профилактировать рождение ребенка с этой болезнью, используя пренатальную или доимплантационную диагностики. 

 

Также при неотягощенном семейном анамнезе с 10-ой недели беременности можно определить риск некоторых хромосомных патологий с более чем 99% вероятностью. Сделать это можно неинвазивным путем, просто взяв кровь у беременной женщины и выделив оттуда ДНК плода, так называемый НИПС (неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг). Эта методика в разы более информативна, чем стандартные биохимические тесты. 

 

- Эпилепсия определенно распространена. По данным ВОЗ, она занимает пятое место среди взрослой неврологии и третье среди детской. Примерно 1% населения страдает эпилепсией. До 70% случаев заболевания удается контролировать медикаментозно. Остальные требуют альтернативных способов лечения либо уже хирургического вмешательства. Сама эпилепсия очень разнообразна: поэтому в зависимости от формы или первопричины можно делать прогнозы по эффективности лечения и прогнозам. Есть формы эпилепсии, которые самоограничиваются с возрастом, и пациента нужно лишь довести до этого момента. К сожалению, также есть формы, которые будут сопровождать пациента всю жизнь, и это требует подбор не только эффективной терапии, но и максимально хорошо переносимой.